Плохие гены марокканских евреев

Исследователи из Университета имени Бен-Гуриона в Беэр-Шеве выявили у евреев марокканского происхождения генетические мутации, приводящие к эпилепсии и серьезным задержкам в развитии. 

Заболевание, которое ученые назвали «прогрессивной церебелло-церебральной атрофией 2-го типа» (PCCA 2), вызвано мутацией гена VPS53. Результаты исследования были опубликованы на днях онлайн-версией издания Journal of Medical Genetics, сообщает Haaretz.

Исследователи обнаружили, что носителем одной из двух мутаций гена является каждый 37-й еврей марокканского происхождения. Дети, пораженные генетическим недугом, при рождении выглядят нормальными, но в возрасте около полугода у них начинается атрофия головного мозга. В годовалом возрасте они уже заметно отстают в развитии от своих сверстников, тогда же у них начинаются приступы эпилепсии.

Группа исследователей из Института генетики беэр-шевского медицинского центра «Сорока» во главе с доктором Охадом Бирком установила, что мутации в гене вызваны нарушением циркуляции вакуолей (эндосомов) внутри клеток, что ведет к накоплению в них «мусора».

PCCA 2 является рецессивным заболеванием: если оба родителя являются носителями мутации VPS53, существует 25-процентная вероятность того, что ее унаследует и ребенок. Поскольку мутация встречается в популяции достаточно часто, тест на ее наличие, по всей вероятности, будет включен в процедуру стандартного генетического обследования супругов марокканско-еврейского происхождения.

В 2010 году исследовательская группа доктора Бирка обнаружила у евреев марокканского и иракского происхождения сходную мутацию, получившую название PCCA. Вскоре израильский минздрав включил тест на PCCA в процедуру генетического обследования соответствующих групп населения.

PCCA и PCCA 2 — наиболее серьезные и распространенные среди марокканских евреев наследственные заболевания. Выявление их генетической основы и биохимического механизма делает возможным предотвращение развития этих заболеваний в будущем.

Генные мутации, вызывающие наследственные заболевания у различных этнических групп евреев, выявлялись и ранее; чаще всего они встречаются у ашкеназов. Так, в 2008 году исследователи Университета штата Нью-Йорк выявили мутации генов BRCA1 и BRCA2, повышающие у женщин-ашкеназок риск развития рака груди.

К генетическим заболеваниям, особенно распространенным среди ашкеназских евреев, относятся также болезнь Тея-Сакса, истощающая организм ребенка и обычно приводящая к летальному исходу в возрасте до четырех лет, и синдром Райли-Дея — заболевание, характеризующееся нарушением функций вегетативной нервной системы.

Установлено, что ашкеназы в четыре раза чаще, чем представители других этнических групп, страдают хроническим воспалением желудочно-кишечного тракта (болезнь Крона). Осенью прошлого года были опубликованы результаты совместного исследования израильских и американских ученых, которые выявили ген, повышающий подверженность евреев-ашкеназов заболеванию душевными расстройствами, в частности шизофренией.

Вместе с тем в 2011 году исследователи из Медицинского колледжа им. Альберта Эйнштейна (входит в состав нью-йоркского Иешивы-университета) обнаружили «ген долголетия» и пришли к выводу, что у ашкеназских евреев он встречается значительно чаще. По мнению ученых, продолжительность жизни людей с таким геном не зависит от того, какой образ жизни они ведут и подвержены ли вредным привычкам.