Ни Тея вам, ни Сакса

Заболевание Тея – Сакса носит наследственный, генетический характер и поражает центральную нервную систему — в основном, ашкеназийских евреев. В настоящее время можно с определенной долей уверенности утверждать, что оно почти полностью искоренено.

«В прошлом году на территории Северной Америки не было зафиксировано ни одного еврейского ребенка, появившегося на свет с синдромом Тея-Сакса», — констатировал профессор нью-йоркского института «Mount Sinai» Роберт Десник, специализирующийся на проблемах человеческой генетики. Выступая в понедельник в Израиле, он рассказал, что из родившихся в 2003 году в Северной Америке десяти младенцев с заболеванием Тея – Сакса ни один не был евреем.

Схожая картина наблюдалась и в Земле обетованной. По словам профессора Йоэля Злотогоры, возглавляющего департамент по общественной генетике при израильском минздраве, в 2003 году в Израиле было зафиксировано рождение лишь одного ребенка с синдромом Тея – Сакса. Насколько известно, в прошлом году случаев новых заболеваний в Израиле выявлено не было, однако следует учитывать, что синдрому, чтобы проявить себя, требуется около шести месяцев и потому данные за 2004 год пока не являются окончательными.

Профессор Гидеон Бах, возглавляющей отделение генетики человека в иерусалимской больнице «Адасса», считает, что искоренение синдрома Тея – Сакса можно объяснить, в основном, тем, что израильское общество максимально серьезно отнеслось к рекомендации делать за счет государства генетические анализы, позволяющие диагностировать заболевание еще до рождения малыша. В том случае, если у зародыша выявляется синдром Тея – Сакса, беременность обычно прерывается. Другой причиной искоренения болезни, по словам профессора, стала работа еврейской религиозной ассоциации «Дор Ешарим», которая занимается тестированием молодых людей на их генетическую «пригодность». Результаты тестов передаются шадханам (еврейским сватам). Если существует риск зачатия запланированной парой ребенка с синдромом Тея – Сакса, шадхан сообщит, что молодые люди друг другу не подходят. Многие пары были вынуждены расстаться только из-за результатов генетических анализов.

Генетическая мутация развилась около тысячи лет назад у одного еврея. Она-то, как выяснилось, и стала причиной появления фатальной наследственной болезни, распространившегося с тех пор среди еврейского народа через многие поколения.

Синдром Тея-Сакса, или амавротическую идиотию описали английский офтальмолог Тей (1881) и американский невропатолог Сакс (1898). При этой болезни происходит накопление одной из разновидностей липидов — ганглиозида, концентрация которого превышает норму в 100 – 300 раз. Болезнь Тея – Сакса наследуется ауто-сомно-рецессивно. Заболевание развивается на втором полугодии жизни, когда после нормального физического и психического развития у ребенка начинает снижаться зрение (вплоть до слепоты), психика обедняется до идиотии и прогрессирует акинетико-ригидный синдром, сопровождающийся судорогами. Такие дети долго не живут и погибают на 2 – 4 году жизни от интеркуррентных заболеваний при полном распаде психики.