Израильские ученые открыли причину редкой детской болезни

Учёные клиники «Хадасса» и иерусалимского Еврейского университета обнаружили ранее неизвестный дефект гена, приводящий к тяжёлой неврологической болезни. Заболевание, вызванное геном возникает у детей в возрасте 3-7 лет и в случае, если те доживают до 15, приводит к полной утрате дееспособности.

Исследователи обнаружили у всех пациентов проблемы с геном, ответственным за производство рибозомального РНК (рибозомы отвечают за транскрипцию и образование белка, и сами состоят из РНК и белков, которые соотносятся друг к другу в очень точной пропорции). В результате проблемы с геном, клетка засоряется лишним РНК рибозома и таким образом «отравляется». По словам профессора Еврейского университета Орли Эльпелег, болезнь ранее не была определена как болезнь, и была обнаружена только в ходе лечения трёхлетней девочки в Израиле, у которой по неизвестной причине возникли нарушения моторики, речи, тяжелые когнитивные расстройства. Ученые нашли у нее определенные генные дефекты, которые, как выяснилось в ходе проверок, были найдены и у других детей из России, Канады, США и Франции, страдавших сходными симптомами.

Результаты исследования были опубликованы в журнале, посвященном генетике человека, American Journal of Human Genetics. Как указала член группы исследователей Орли Эльпелег, наука пока не может исправить ген, но открытие дефекта, вызывающего болезнь, является важным шагом. «Если у Вас есть название, будет и лекарство. Если названия нет, не будет и лекарства», — заявила ученая.